En 2015 la batería de pruebas que llevaba a cabo el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha a través del programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas eran 10. Sin embargo, el Gobierno regional ha puesto en marcha a lo largo del periodo 2015-2022 la inversión necesaria para incrementar ese número de pruebas, alcanzando las 25 en noviembre de 2022. Además, el Gobierno regional ha aprobado, también en noviembre de 2022, una inversión cercana al millón de euros para adquirir el material necesario para incrementar el número de pruebas que son objeto de cribado hasta 27 a lo largo de 2023.
En este sentido, en septiembre de 2023 el Diario Oficial de Castilla-La Mancha ha publicado la Orden que regula las enfermedades objeto de cribado neonatal, estableciendo el número en 27. El listado de enfermedades objeto de cribado son:
1. Fenilcetonuria.
2. Hipotiroidismo congénito.
3. Hiperplasia adrenal congénita.
4. Fibrosis quística.
5. Anemia falciforme.
6. Acidemia glutárica tipo I.
7. Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa).
8. Déficit de beta-ceto-tiolasa.
9. Acidemia propiónica.
10. Acidemia metilmalónica.
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD).
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD).
14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD).
15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
17. Tirosinemia tipo 1.
18. Tirosinemia tipo 2.
19. Tirosinemia tipo 3.
20. Acidemia isovalérica.
21. Homocistinuria.
22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina.
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
25. Déficit de biotinidasa.
26. Atrofia muscular espinal.
27. Inmunodeficiencia combinada severa grave.
