La Consejería de Sanidad del Gobierno de Castilla-La Mancha ha planificado una nueva ampliación de 4 nuevas pruebas en el test de detección de metabolopatías, tal y como se comprometió el Presidente en el Debate del Estado de la Región de 2016.
El pasado 26 de enero el Consejo de Gobierno aprobaba ampliar a 16 el catálogo de las enfermedades que se detectan a través de la denominada ‘prueba del talón‘, autorizando para ello una partida de 639.000 euros. Así las patologías que se rastrean son fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I y acidemia propiónica. Con ese test se detecta también la acidemia metilmalónica, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta y la Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga. Se incluye, de igual modo, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 115, la acidemia isovalérica y la homocistinuria.
El aumento del número de detecciones de metabolopatías aumenta de las actuales 16 a 20 en 2017, lo que implica la realización de 16.000 determinaciones más. En dos años se ha duplicado el número de determinaciones, pasando de las 10 que se realizaban en 2014 a las 20 que se realizan en 2017.
El 19 de diciembre de 2017 se publica en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha la nueva orden reguladora de las metabolopatías a estudiar en el cribado neonatal. La ampliación de metabolopatías a diagnosticar ha sido determinada y consensuada por un grupo de trabajo en el que estaban presentes profesionales de servicios de pediatría, técnicos de laboratorio y los departamentos implicados de la administración regional.
Además de elaborar y publicar la norma que regula las metabolopatías a detectar en el cribado neonatal, ha sido necesaria la inversión en la tecnología precisa con la que poder hacer frente a este reto. Para ello el Gobierno regional ha adquirido e instalado en el Instituto de Ciencias de la Salud de Castilla-La Mancha de Talavera de la Reina un nuevo "tándem masas" para el que se ha destinado 630.000 euros.
El Diario Oficial de Castilla-La Mancha del 27 de septiembre ha publicado la nueva Orden por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos y que eleva el número de enfermedades a detectar hasta las 24 pruebas. Esta última ampliación en las enfermedades a detectar, la tercera en lo que va de legislatura del actual Gobierno regional, ha supuesto un incremento de estas pruebas del 240% respecto a las que se practicaban en 2014.
